Parapuan.co - Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah bawaan yang terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah.
Hal ini disampaikan oleh Dr. dr. Novie Amelia Chozie, Sp.A (K) dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia, pada webinar Mengawal Masa Depan Hemofilia di Indonesia.
"Perdarahan pada penderita hemofilia akan terus terjadi dan tidak bisa dihentikan," ujar dr. Novie pada acara yang diadakan, Selasa (26/4/2022).
Pada hemofilia tipe A, gen yang mengalami mutasi adalah F8. Sementara untuk tipe B, gen yang mengalami mutasi yaitu F9.
Gen F8 berperan dalam membuat protein yang disebut dengan faktor pembekuan VIII, sementara gen F9 berperan dalam produksi faktor pembekuan IX.
Sebagai informasi, faktor pembekuan darah adalah protein yang bekerja dalam proses pembekuan darah. Saat terjadi luka, protein-protein tersebut akan melindungi tubuh dengan membekukan atau menggumpalkan darah.
Faktor pembekuan yang terlalu sedikit berdampak buruk pada kemampuan pembekuan darah, akhirnya gagal membeku dengan sempurna saat terjadi perdarahan.
Gejala Hemofilia
Masih dalam acara tersebut, dr Novie menjelaskan tiga bentuk gejala hemofilia dari segi intensitasnya yang perlu diwaspadai, meliputi:
Baca Juga: Sambut Hari Hemofilia Sedunia, Kenali Gejala dan Penyebab Kelainan Darah Tidak Membeku