Sofia Jirau Jadi Moedel Victoria's Secret Pertama dengan Down Syndrome, Kenali Soal Kelainan Genetik Kromosom 21 Ini

Parapuan.co - Jagat maya tengah dihebohkan dengan kabar terbaru dari Victoria's Secret.

Model asal Puerto Rico, Sofia Jirau mencetak sejarah menjadi model Victoria's Secret pertama dengan Down syndrome atau sindrom Down.

Kabar ini dibagikan langsung oleh Sofia melalui unggahan di Instagram pribadinya beberapa waktu lalu.

"Suatu hari saya memimpikannya, saya mengerjakannya dan hari ini adalah mimpi yang menjadi kenyataan. Saya akhirnya dapat memberitahumu rahasia besar saya ... Saya model Victoria's Secret pertama dengan sindrom Down! (emoji). Terima kasih kepada kalian semua karena selalu mendukung saya dalam proyek-proyek saya. Terima kasih kepada @victoriasecret karena telah melihat saya sebagai model #NoLimits dan menjadikan saya bagian dari kampanye inklusi Love Cloud Collection. Ini baru permulaan, sekarang sudah terbentuk! Di dalam dan di luar tidak ada batasan, Alavett!" tulisnya di Instagram.

View this post on Instagram

A post shared by Sofía Jirau (@sofiajirau)

Jirau bergabung dengan 17 perempuan lainnya dalam lini dan kampanye pakaian dalam baru perusahaan, Love Cloud Collection.

Seperti diketahui, orang dengan Down syndrome kerap kali dipandang sebelah mata.

Namun, kini Sofia Jirau dapat membuktikannya, bahwa mereka juga mampu setara dengan orang lainnya.

Lalu apa itu sebenarnya Down syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan ekstra penuh atau sebagian dari kromosom 21.

Materi genetik ekstra ini menyebabkan perubahan perkembangan dan fitur fisik sindrom Down.

Down syndrome bervariasi dalam tingkat keparahan di antara individu, menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan.

Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak.

Ini juga sering menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.

Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down dan intervensi dini dapat sangat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan ini dan membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan.

Gejala

Setiap orang dengan sindrom Down adalah individu dengan masalah intelektual dan perkembangan mungkin ringan, sedang atau berat.

Beberapa orang sehat sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang signifikan seperti cacat jantung yang serius.

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda.

Meskipun tidak semua orang dengan sindrom Down memiliki gejala yang sama, mengutip dari Mayo Clinic, beberapa gejala yang lebih umum meliputi:

Wajah rata
Kepala kecil
Leher pendek
lidah menonjol
Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebra)
Bentuk telinga yang tidak biasa atau kecil
Tonus otot buruk
Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
Jari-jari yang relatif pendek dan tangan serta kaki yang kecil
Fleksibilitas yang berlebihan
Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata yang disebut bintik Brushfield
Pendek

Bayi dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh lambat dan tetap lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.

Sebagian besar anak dengan sindrom Down memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang.

Bahasa tertunda, dan memori jangka pendek dan panjang terpengaruh.

Anak-anak dengan sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir.

Namun, jika Kawan Puan memiliki pertanyaan tentang kehamilan atau pertumbuhan dan perkembangan anak, segera bicarakan dengan dokter.

Penyebab

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayahmu, yang lain dari ibumu.

Down syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi.

Abnormalitas pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra parsial atau penuh.

Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down.

Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down:

1. Trisomi 21

Sekitar 95 persen dari waktu, sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21, orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa, di semua sel.

Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.

2. Sindrom Down mosaik

Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21.

Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.

3. Sindrom Down Translokasi

Sindrom Down juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 menjadi melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan.

Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui yang menyebabkan sindrom Down.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan sindrom Down atau kamu sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, kamu mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.

Konselor genetik dapat membantu memahami peluangmu memiliki anak dengan sindrom Down. Dia juga dapat menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra dari tes.

(*)