Mengenal Penyebab dan Gejala Talasemia, Kelainan Darah Genetik

Parapuan.co - Talasemia merupakan penyakit genetik, tepatnya kelainan darah bawaan yang membuat pengidapnya memiliki hemoglobin yang lebih sedikit.

Padahal hemoglobin adalah sel darah merah yang membawa oksigen, dengan begitu pengidap talasemia pun bisa mengalami anemia dan kelelahan.

Dilansir dari Mayo Clinic, pengidap talasemia ringan tidak memerlukan pengobatan, akan tetapi jika kondisinya parah maka memerlukan transfusi darah secara teratur.

Lantas, apa penyebab talasemia?

Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin yakni zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Mutasi yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

Di mana pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta.

Pada talasemia alfa, tingkat keparahan talasemia yang dimiliki bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwariskan dari orang tua ke anak.

Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia.

Pada talasemia beta, tingkat keparahan talasemia bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Ada beberapa gejala talasemia yang bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya seperti:

- Kelelahan dan kelemahan

- Kulit pucat atau kekuningan

- Deformitas tulang wajah

- Pertumbuhan lambat

- Pembengkakan perut

- Urin gelap.

Perlu diketahui kalau beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir atau ada pula yang muncul pada dua tahun pertama kehidupan.

Jika ada beberapa gejala di atas, alangkah baiknya untuk segera memeriksakan diri dan mendapat perawatan dari dokter supaya tidak terkena komplikasi.

Adapun komplikasi yang dapat terjadi pada pengidap talasemia meliputi:

- Kelebihan zat besi dalam tubuh yang mengakibatkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, mencakup kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.

- Pengidap talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama jika limpa telah diangkat.

Dalam kasus talasemia berat, komplikasi dapat terjadi seperti:

- Deformitas tulang, di mana talasemia dapat membuat sumsum tulang membesar, yang menyebabkan tulang melebar.

Kondisi ini menyebabkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak.

Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.

- Pembesaran limpa. Padahal limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak.

Dikarenakan talasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah, maka kondisi ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

- Tingkat pertumbuhan anak lambat dan bisa menunda pubertas.

- Masalah jantung seperti gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Itu dia komplikasi dari talasemia, mengetahui hal tersebut, maka penting bagi pengidapnya untuk mendapatkan perawatan yang tepat.

(*)