Parapuan.co - Kawan Puan, mungkin beberapa dari kamu sudah tidak asing lagi ya dengan down syndrome.
Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi sejak bayi dalam kandungan.
Oleh sebab itu, bagi Kawan Puan yang sedang mengandung, usahakan selalu cek ke dokter dan konsumsi makanan yang bernutrisi.
Baca Juga: Kapan Waktu Terbaik untuk Minum Vitamin? Ini Penjelasan Menurut Ahli
Apabila sudah terlanjur terlahir dengan kondisi down syndrome, bayi akan memiliki ciri-ciri fisik yang sangat kontras daripada anak lainnya.
Biasanya bayi yang lahir dengan down syndrome, mudah untuk dikenali dari mulai bentuk wajah yang datar, mata yang sipit layaknya kacang almond, leher pendek, dan tubuh yang tidak tinggi.
Dilansir dari Parents, down syndrome ini disebabkan oleh penyakit trisomi 21, di mana anak itu memiliki tiga pasang kromosom 21.
Hal ini terjadi karena adanya pembelahan abnormal dari kromosom 21.
Alhasil timbul materi genetik yang berlebihan. Sehingga kondisi ini menjadi penyebab gejala down syndrome.
Sebab, idealnya seorang manusia itu memiliki 23 pasang kromosom yang didapatkan dari kedua orang tua.
Baca Juga: Cerita Dinda Kirana Usai Jalani Operasi Angkat Kista Endometriosis, Apa Itu?
Seiring berjalannya penelitian, down syndrome pun dibagi menjadi tiga tipe yakni:
1. Down Syndrome Translokasi
Down syndrome translokasi merupakan tipe yang menyumbang sekitar tiga hingga empat persen anak penderita kelainan genetik ini.
Berdasarkan laporan dari National Down Syndrome Society pada tipe translokasi, ada bagian dari kromosom 21 yang melekat ke kromosom lain, biasanya kromosom 14.
Itulah mengapa tipe ini disebut translokasi dan menyebabkan karakteristik down syndrome yang khas.
2. Down Syndrome Mosaik
Pada down syndrome mosaik, ada beberapa sel memiliki tiga salinan kromosom 21, tetapi yang lain tetap berpasangan biasa.
Diketahui tipe mosaik ini merupakan jenis down syndrome yang paling langka.
Pasalnya, hanya kasus bertipe mosaik ini hanya ditemukan satu hingga dua persen saja.
Di samping itu, kemungkinan anak-anak dengan tipe down syndrome mosaik ini memiliki ciri-ciri yang lebih sedikit dari penderita tipe lain.
Baca Juga: Tak Hanya dengan BMI, Ini Cara Lain Cek Berat Badan Ideal Agar Terhindar dari Penyakit
3. Trisomi 21
Down syndrome dengan tipe trisomi 21 adalah yang paling umum terjadi pada manusia.
Trisomi 21 menyumbang hingga 95 persen kasus daru kebanyakan penderita down syndrome.
Wajib diketahui kalau tipe trisomi 21 terjadi karena anak memiliki tiga kromosom 21 di setiap sel tubuhnya.
Alhasil, kondisi tersebut menyebabkan adanya materi genetik tambahan.
Sehingga berdampak pada berubahnya jalan perkembangan dan menyebabkan karakteristik yang terkait dengan down syndrome.
Jadi Kawan Puan, kalau kamu sedang berada dalam program kehamilan, ada baiknya untuk melakukan uji genetik.
Atau jika saat ini kamu sedang mengandung, hendaknya sering konsultasi ke dokter dan tanyakan perkembangan janin ya. (*)