Catat, Ini 10 Penyakit Langka yang Bisa Membahayakan Hidup Anak

Parapuan.co - Kawan Puan, sebagai orang tua tentu kamu ingin agar anak selalu sehat.

Meski demikian tidak semua bayi lahir dengan kesehatan yang baik.

Dalam beberapa kasus, ada anak yang mungkin lebih rentang mengalami gangguan kesehatan, atau bahkan memiliki penyakit langka.

Berkaca dari hal tersebutlah, sebagai orang tua, hendaknya Kawan Puan mengetahui apa saja penyakit langka pada anak-anak.

Dikutip dari International Children's Palliative Care Network, berikut ini 10 penyakit langka yang bisa dialami anak-anak.

Baca Juga: Anak Alami Demam? Segera Atasi dari Rumah dengan Lakukan Hal Ini

1. Batten

Batten adalah penyakit yang mampu memengaruhi baik anak laki-laki atau perempuan.

Gejala penyakit batten biasanya mulai antara usia lima hinffa 10 tahun, yang ditandai dengan kehilangan penglihatan atau kejang.

Seiring waktu anak akan mengalami kehilangan kontrol otot dan jaringan otak pun terganggu.

Selain itu, anak juga akan mengalami demensia.

Sayangnya tidak ada pengobatan untuk mengatasi penyakit ini atau memperlambat perkembangan penyakit batten.

2. Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit langka yang memengaruhi perkembangan otot dan biasanya diderita oleh anak laki-laki.

Pada awalnya, mereka yang mengalami distrofi otot duchenne akan berkembang secara normal antara usia 2-6 tahun.

Akan tetapi, seiring berjalannya waktu, anak akan kesuitan berjalan, berlari, memanjat, dan bahkan untuk mengangkat kepala sendiri mereka sangat lemah.

Karena ototnya tidak berfungsi dengan baik, alhasil jantung dan otot-otot pernapasan lain juga turut terkena dampaknya.

Sehingga anak mengalami kesulitas bernapas, mudah kelelahan, dan masalah jantung.

Baca Juga: Fakta Seputar Mucormycosis atau Jamur Hitam yang Wajib Diketahui

3. Sindrom CANDLE

Sindrom CANDLE adalah singkatan dari Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome yang merupakan penyakit peradangan otomatis yang sangat langka.

Sindrom CANDLE juga merupakan kondisi genetik yang diturunkan.

Di mana anak dengan sindrom CANDLE akan mengalami demam secara berulang sejak masih bayi.

Gejala lainnya yakni perkembangannya tertunda, ruam di kulit, dan bentuk wajah yang unik seperti bibir yang lebih tebal, serta kelopak mata yang bengkak.

Tak hanya itu saja anak pun mengalami pembengkakan di sekitar rongga mata, jari tangan dan kaki bengkok serta pembesaran hati secara bertahap.

4. Childhood Interstitial Lung Disease (CHILD)

CHILD adalah istilah luas untuk sekelompok penyakit paru-paru langka yang dapat menyerang bayi, anak-anak, dan remaja.

Penyakit ini mengganggu paru-paru dengan merusak jaringan yang mengelilingi alveoli dan saluran bronkial serta terkadang kantung udara.

Akibatnya, fungsi paru-paru menurun, kadar oksigen darah berkurang dan proses pernapasan terganggu.

5. Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok kelainan genetik yang memiliki ciri-ciri umum termasuk mudah memar, hipermobilitas sendi, kulit yang meregang dengan mudah dan kelemahan jaringan.

Gejalanya pun bervariasi dalam tingkat keparahan sesuai dengan bentuk gangguan dan pengobatan sesuai dengan manifestasi tertentu yang ada pada pasien.

Sindrom Ehlers-Danlos ini memengaruhi sistem saraf otonom yang digunakan untuk bernapas dan buang air kecil.

Baca Juga: Tak Hanya Covid-19, Orang Tua Wajib Waspadai Kasus DBD pada Anak

6. Sindrom Ellis Van Creveld

Sindrom Ellis Van Creveld adalah kelainan bawaan karena kesalahan pada kromosom 4 dan biasanya didiagnosis saat lahir.

Seorang anak yang mengalami sindrom Ellis Van Creveld terlihat dari perawakan tubuhnya yang berbeda dari anak pada umumnya.

Seperti tubuh, lengan, dan kakinya pendek, lalu punya jari tangan dan kaki yang ekstra.

Selain itu, anak yang mengalami sindrom Ellis Van Creveld juga memiliki dada yang sempit dengan tulang rusuk pendek serta panggul yang cacat.

Si mana 50-60 persen anak yang menderita sindrom Ellis Van Creveld juga memiliki kelainan jantung.

Adapun infeksi pernapasan sering terjadi dan sekitar setengah dari pengidap sindrom Ellis Van Creveld meninggal di masa awal kehidupannya.

7. Penyakit Gaucher

Penyakit gaucher adalah kelainan penyimpanan bawaan di mana zat lemak menumpuk hingga tingkat beracun di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang dan kadang-kadang di otak.

Penyakit gaucher ini merupakan kondisi genetik yang diturunkan dan bisa memengaruhi anak laki-laki serta perempuan.

Penyakit gaucher juga terbagi menjadi tiga tipe, yang mana pada tipe 2 dimulai pada masa bayi, biasanya saat usia anak baru menyentuh tiga bulan.

Sayangnya, biasanya anak-anak yang mengalami gaucher jarang yang hidupnya mampu melewati usia tiga tahun.

Baca Juga: Waspada Jamur Hitam India yang Mematikan, Kenali Gejala dan Cara Mencegahnya

8. Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda.

Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara 3–6 bulan, yang mana anak akan mengalami kerusakan sel saraf.

Hal ini menyebabkan hilangnya penggunaan otot, peningkatan tonus otot, lengkungan punggung dan kerusakan penglihatan dan pendengaran.

Untuk tipe 2 terjadi antara enam bulan sampai tiga tahun, lalu tipe 3 terjadi antara 3-8 tahun, sedangkan tipe 4 terjadi sesudah 8 tahun.

Perlu dicatat bahwa bayi berusia 3-6 bulan yang menderita krabbe bisa jadi akan meninggal saat usianya 13 bulan.

9. Neuroblastoma

Neuroblastoma adalah kanker anak yang langka dan agresif dengan penyebab yang tidak diketahui.

Biasanya memengaruhi anak-anak di bawah usia lima tahun, dan dapat terjadi sebelum anak lahir.

Meski gejala belum terlihat jelas, tapi jaringan kanker neuroblastma ini dengan cepat menyebar ke tubuh bagian lain.

Baca Juga: Pertolongan Pertama Diare pada Anak, Ini yang Harus Orang Tua Lakukan

10. Penyakit Pompe

Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim, yang menyebabkan penumpukan glikogen.

Anak yang menderita penyakit pompe di tahap awal terutama di beberapa bulan pertama kehidupan akan kesulitas mengangkat kepala.

Kemudian otot-otot jantung menjadi sakit dan jantung pun lebih membesar serta lemah. (*)