Mengenal Sindrom Rett, Sindrom Langka yang Terjadi Pada Anak Perempuan

Penyebab

Mengutip WebMD, sebagian besar anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X.

Apa yang dilakukan gen ini, atau bagaimana mutasinya menyebabkan sindrom Rett pun masih tidak jelas.

Para peneliti percaya bahwa gen tunggal dapat memengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam perkembangan.

Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini terjadi secara acak, biasanya pada gen MECP2.

Hanya dalam beberapa kasus kelainan genetik ini diturunkan.

Meskipun sindrom Rett bersifat genetik, anak-anak hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari orang tua mereka.

Sebaliknya, ini adalah mutasi kebetulan yang terjadi pada DNA.

Ketika anak laki-laki mengalami mutasi sindrom rett, mereka jarang hidup melewati kelahiran.

Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (bukan dua seperti yang dimiliki perempuan), sehingga efek dari penyakit ini jauh lebih serius, dan hampir selalu berakibat fatal.

Gejala

Bayi dengan sindrom Rett biasanya lahir setelah kehamilan dan persalinan normal.

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya tumbuh dan berperilaku normal selama enam bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejala mulai muncul.

Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12 sampai 18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan.

Gejala dan tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi dari anak ke anak.

Berikut ini tanda dan gejala sindrom rett, seperti dikutip dari MayoClinic.