Mengenal Sindrom Rett, Sindrom Langka yang Terjadi Pada Anak Perempuan

Parapuan.co - 11 Oktober diperingati sebagai Hari Anak Perempuan Internasional.

Hal ini diperingati untuk mendukung hak-hak anak perempuan di seluruh dunia.

Termasuk juga hak soal kesehatannya.

Penting untuk kita selalu memperhatikan kesehatan anak, termasuk juga anak perempuan.

Terlebih ada pula beberapa penyakit yang lebih rentan menyerang anak perempuan.

Baca Juga: Hari Anak Perempuan Internasional, Berikut Ini Hal yang Perlu Diketahui tentang Infeksi Saluran Kencing

Salah satunya adalah sindrom rett, yang lebih kerap terjadi pada anak perempuan.

Mengutip dari NHS, Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, mengakibatkan cacat mental dan fisik yang parah.

Sindrom ini menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. 

Gangguan ini terutama memengaruhi anak perempuan.

Diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari 12.000 anak perempuan yang lahir setiap tahun dan jarang terlihat pada anak laki-laki.

Penyebab

Mengutip WebMD, sebagian besar anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X.

Apa yang dilakukan gen ini, atau bagaimana mutasinya menyebabkan sindrom Rett pun masih tidak jelas.

Para peneliti percaya bahwa gen tunggal dapat memengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam perkembangan.

Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini terjadi secara acak, biasanya pada gen MECP2. 

Hanya dalam beberapa kasus kelainan genetik ini diturunkan.

Gejala

Bayi dengan sindrom Rett biasanya lahir setelah kehamilan dan persalinan normal. 

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya tumbuh dan berperilaku normal selama enam bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejala mulai muncul.

Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12 sampai 18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan. 

Gejala dan tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi dari anak ke anak.

Berikut ini tanda dan gejala sindrom rett, seperti dikutip dari MayoClinic.

1. Pertumbuhan melambat

Pertumbuhan otak melambat setelah lahir. 

Ukuran kepala yang lebih kecil dari biasanya (microcephaly) biasanya merupakan tanda pertama bahwa seorang anak menderita sindrom rett.

Seiring bertambahnya usia anak-anak, pertumbuhan yang tertunda di bagian tubuh lainnya menjadi jelas.

2. Kehilangan gerakan dan koordinasi normal

Tanda-tanda pertama sering kali termasuk penurunan kontrol tangan dan penurunan kemampuan untuk merangkak atau berjalan secara normal.

Pada awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat dan kemudian berlanjut secara bertahap. 

Akhirnya otot menjadi lemah atau mungkin menjadi kaku atau kejang dengan gerakan dan posisi yang tidak normal.

Baca Juga: Duh, Ini 5 Penyebab Sakit Punggung Bawah yang Kerap Dialami Anak Muda

3. Kehilangan kemampuan komunikasi

Anak-anak dengan sindrom rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara, melakukan kontak mata dan berkomunikasi dengan cara lain.

Mereka mungkin menjadi tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka. 

Beberapa anak mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan kemampuan bicara secara tiba-tiba. 

Seiring waktu, anak-anak dapat secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.

4. Gerakan tangan yang tidak normal

Anak-anak dengan sindrom rett biasanya mengembangkan gerakan tangan berulang tanpa tujuan yang mungkin berbeda untuk setiap orang. 

Gerakan tangan mungkin termasuk meremas-remas tangan, meremas, bertepuk tangan, mengetuk atau menggosok.

5. Gerakan mata yang tidak biasa

Anak-anak dengan sindrom rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti menatap intens, berkedip, mata juling atau menutup satu mata pada satu waktu.

Baca Juga: 6 Penyakit pada Anak Anjing, Wajib Tahu sebelum Memeliharanya!

6. Masalah pernapasan

Ini termasuk menahan napas, pernapasan cepat yang tidak normal (hiperventilasi), menghembuskan udara atau air liur dengan kuat, dan menelan udara. 

Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun, tetapi gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama tidur.

7. Iritabilitas dan menangis

Anak-anak dengan sindrom rett mungkin menjadi semakin gelisah dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia.

Periode menangis atau menjerit dapat dimulai secara tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas, dan berlangsung selama berjam-jam. 

Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan.

8. Perilaku abnormal lainnya

Ini mungkin termasuk, misalnya, ekspresi wajah yang tiba-tiba dan aneh dan tawa yang lama, menjilat tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian.

Baca Juga: Cara Menjelaskan Kesehatan Seksual dan Reproduksi Perempuan pada Anak bagi Orang Tua

9. Cacat kognitif

Hilangnya keterampilan dapat disertai dengan hilangnya fungsi intelektual.

10. Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)

Skoliosis umum terjadi pada sindrom rett. 

Ini biasanya dimulai antara usia 8 dan 11 tahun dan meningkat seiring bertambahnya usia. 

Pembedahan mungkin diperlukan jika kelengkungan parah.

11. Detak jantung tak teratur

Ini adalah masalah yang mengancam jiwa bagi banyak anak dan orang dewasa dengan sindrom rett dan dapat mengakibatkan kematian mendadak.

(*)