Menyerang Anak Perempuan, Ini Dia Tahapan Terjadinya Sindrom Rett

Parapuan.co - Sindrom Rett adalah kelainan neurologis yang langka dan parah yang menyerang sebagian besar anak perempuan.

Ini biasanya ditemukan dalam dua tahun pertama kehidupan dan diagnosis anak dengan sindrom Rett bisa terasa luar biasa.

Gangguan ini terutama memengaruhi anak perempuan.

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya berkembang secara normal selama 6 hingga 18 bulan pertama, dan kemudian kehilangan keterampilan yang mereka miliki sebelumnya, seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi, atau menggunakan tangan mereka.

Baca Juga: Hari Anak Perempuan Internasional, Berikut Ini Hal yang Perlu Diketahui tentang Infeksi Saluran Kencing

Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett mengalami peningkatan masalah dengan penggunaan otot yang mengontrol gerakan, koordinasi dan komunikasi. 

Sindrom Rett juga dapat menyebabkan kejang dan cacat intelektual.

Gerakan tangan yang tidak normal, seperti menggosok atau bertepuk tangan berulang-ulang, menggantikan penggunaan tangan yang disengaja.

Meskipun tidak ada obatnya, identifikasi dan pengobatan dini dapat membantu anak perempuan dan keluarga yang terkena sindrom Rett.

Di masa lalu, itu dirasakan sebagai bagian dari Gangguan Spektrum Autisme.

Namun kini, diketahui bahwa itu sebagian besar berbasis genetik.

Penyebab

Mengutip dari NHS, sindrom Rett adalah kelainan genetik yang langka. 

Sindrom Rett klasik, serta beberapa varian dengan gejala yang lebih ringan atau lebih parah, dapat terjadi berdasarkan mutasi genetik tertentu.

Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini terjadi secara acak, biasanya pada gen MECP2. 

Hanya dalam beberapa kasus kelainan genetik ini diturunkan. 

Mutasi tampaknya mengakibatkan masalah dengan produksi protein penting untuk perkembangan otak. 

Namun, penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami dan masih dipelajari.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Rett, Sindrom Langka yang Terjadi Pada Anak Perempuan

Tahapan sindrom Rett

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap, seperti dikutip dari Mayo Clinic:

Tahap I: tanda-tanda awal

Tanda dan gejala tidak kentara dan mudah diabaikan selama tahap pertama, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan dan dapat berlangsung selama beberapa bulan atau satu tahun. 

Bayi pada tahap ini mungkin menunjukkan lebih sedikit kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. 

Mereka mungkin juga mengalami keterlambatan dalam duduk atau merangkak.

Tahap II: kerusakan yang cepat

Mulai usia 1 sampai 4 tahun, anak-anak kehilangan kemampuan untuk melakukan keterampilan yang mereka miliki sebelumnya. 

Kehilangan ini bisa cepat atau lebih bertahap, terjadi selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan. 

Gejala sindrom Rett yang terjadi seperti pertumbuhan kepala yang lambat, gerakan tangan yang tidak normal, hiperventilasi, berteriak atau menangis tanpa alasan yang jelas, masalah dengan gerakan dan koordinasi, dan hilangnya interaksi sosial dan komunikasi.

Baca Juga: Catat, Ini 10 Penyakit Langka yang Bisa Membahayakan Hidup Anak

Tahap III: dataran tinggi

Tahap ketiga biasanya dimulai antara usia 2 dan 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. 

Meskipun masalah dengan gerakan berlanjut, perilaku mungkin memiliki peningkatan yang terbatas, dengan lebih sedikit tangisan dan lekas marah, serta beberapa peningkatan dalam penggunaan tangan dan komunikasi. 

Kejang dapat dimulai pada tahap ini dan umumnya tidak terjadi sebelum usia 2 tahun.

Tahap IV: kerusakan motorik lanjut

Tahap ini biasanya dimulai setelah usia 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun atau puluhan tahun.

Ini ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot, kontraktur sendi dan skoliosis. 

Pemahaman, komunikasi, dan keterampilan tangan umumnya tetap stabil atau sedikit meningkat, dan kejang mungkin lebih jarang terjadi.

Perawatan