Parapuan.co - Tepat pada hari ini, 17 April biasa diperingati sebagai Hari Hemofilia Sedunia.
Memperingati Hari Hemofilia Sedunia, ada baiknya kita untuk lebih mengetahui apa itu penyakit hemofilia dan bagaimana mengatasinya.
Hemofilia adalah kelainan pendarahan bawaan yang terutama menyerang pria tetapi perempuan juga bisa menderita hemofilia.
Hemofilia adalah gangguan pendarahan di mana darah tidak membeku dengan baik.
Hal ini disebabkan oleh kurangnya protein faktor pembekuan dalam darah.
Akibatnya, penderita hemofilia mungkin mengalami pendarahan yang berlebihan dan lebih lama dari biasanya setelah cedera fisik atau trauma, tetapi mereka juga dapat mengalami pendarahan tanpa cedera atau pemicu yang jelas.
Orang dengan hemofilia dapat menggunakan perawatan yang disebut konsentrat faktor pembekuan (juga dikenal sebagai "faktor") untuk menggantikan protein faktor pembekuan yang hilang dalam darah mereka untuk menghentikan pendarahan.
Ini biasanya dilakukan dengan menyuntikkan faktor ke dalam pembuluh darah seseorang.
Sering kali, pilihan terbaik untuk perawatan medis yang baik dan berkualitas bagi penderita hemofilia adalah dari pusat perawatan hemofilia (HTC) yang komprehensif.
Baca Juga: Sambut Hari Hemofilia Sedunia, Kenali Gejala dan Penyebab Kelainan Darah Tidak Membeku
Penyebab Hemofilia
Mengutip dari CDC, hemofilia disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu gen yang memberikan instruksi di dalam sel untuk membuat protein faktor pembekuan dalam darah.
Mutasi ini menghasilkan hemofilia dengan mencegah protein faktor pembekuan bekerja dengan baik atau menyebabkannya hilang sama sekali.
Gen-gen ini terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).
Seorang laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.
Seorang perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.
Seorang laki-laki dapat menderita hemofilia jika ia mewarisi kromosom X yang terpengaruh (kromosom X dengan mutasi pada gen yang menyebabkan hemofilia) dari ibunya.
Baca Juga: Sambut Hari Hemofilia Sedunia, Ketahui Jenis dan Cara Diagnosis Kelainan Darah Ini
Perempuan juga dapat menderita hemofilia, tetapi jauh lebih jarang.
Ketika seorang perempuan menderita hemofilia, kedua kromosom X terpengaruh atau salah satunya terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak berfungsi.
Pada perempuan, gejala perdarahan bisa mirip dengan pria dengan hemofilia.
Ketika seorang perempuan memiliki satu kromosom X yang terpengaruh, dia adalah "pembawa" hemofilia.
Menjadi perempuan pembawa hemofilia tidak sama dengan memiliki hemofilia, meskipun pembawa perempuan mungkin mengalami gejala hemofilia.
Seorang pembawa perempuan juga dapat mewariskan kromosom X yang terkena kepada anak-anaknya.
Kadang-kadang perempuan dengan gejala perdarahan tidak diperiksa untuk hemofilia karena sering kali ada kesalahpahaman bahwa perempuan tidak dapat menderita hemofilia tetapi hanya dapat menjadi pembawa.
Dengan demikian, perempuan dengan hemofilia mungkin tidak mendapatkan diagnosis yang akurat. Meskipun perempuan lebih jarang mengalami hemofilia jika dibandingkan dengan pria, perempuan juga bisa memiliki kondisi tersebut.
Penting untuk meningkatkan kesadaran tentang fakta ini untuk membantu perempuan dengan hemofilia menerima perawatan dan dukungan yang mereka butuhkan untuk hidup sehat.
Baca Juga: 3 Akibat jika Lupa Sahur Menurut Dokter Gizi, Gula Darah Bisa Turun!
Gejala
Seperti dikutip melalui Mayo Clinic, tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuannya.
Jika tingkat faktor pembekuan sedikit berkurang, kamu mungkin mengalami pendarahan hanya setelah operasi atau trauma.
Jika kekurangannya parah, kamu bisa berdarah dengan mudah tanpa alasan yang jelas.
Tanda dan gejala perdarahan spontan meliputi:
- Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
- Banyak memar besar atau dalam
- Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
- Nyeri, bengkak, atau sesak pada persendian
- Darah dalam urin atau tinja
- Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
- Pada bayi, iritabilitas yang tidak dapat dijelaskan
(*)