Hari Hemofilia Sedunia, Ini Tanda Perempuan Mewariskan Gen Hemofilia

Gen F8 atau F9 bermutasi memicu produksi faktor pembekuan VIII atau IX yang tidak normal, bahkan jumlahnya berkurang banyak.

Faktor pembekuan yang terlalu sedikit berdampak buruk pada kemampuan pembekuan darah, akhirnya gagal membeku dengan sempurna saat terjadi perdarahan.

Lantas, bagaimana hemofilia diwariskan dari orang tua?

Melansir CDC, penyebab utama hemofilia adalah mutasi genetik dan biasanya bersifat keturunan, yang hanya terjadi di kromosom seks X.

Setiap manusia terlahir dengan 2 kromosom seks, masing-masing kromosom diturunkan dari ayah dan ibunya.

Anak perempuan mendapatkan dua kromosom X (XX), masing-masing didapatkan dari ibu dan ayahnya.

Sementara itu, anak laki-laki (XY) akan memiliki kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Kebanyakan perempuan yang terlahir dengan mutasi genetik umumnya tidak menunjukkan tanda atau gejala hemofilia.

Perempuan yang tidak memiliki gejala hemofilia disebut sebagai carrier atau pembawa gen yang bermutasi.

Baca Juga: Biasa Dialami Laki-Laki, Ketahui Risiko Hemofilia pada Perempuan