Hari Hemofilia Sedunia, Ini Tanda Perempuan Mewariskan Gen Hemofilia

Parapuan.co - Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah tidak membeku dengan sempurna.

Penderita hemofilia mengalami perdarahan yang berlangsung lama setelah terjadi cedera atau kerusakan.

Penyebab

Bertepatan dengan Hari Hemofilia Sedunia, ketahuilah bahwa pada dasarnya hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik.

Pada hemofilia tipe A, gen yang mengalami mutasi adalah F8. Sementara untuk tipe B, gen yang mengalami mutasi yaitu F9.

Gen F8 berperan dalam membuat protein yang disebut dengan faktor pembekuan VIII, sementara gen F9 berperan dalam produksi faktor pembekuan IX.

Sebagai informasi, faktor pembekuan adalah protein yang bekerja dalam proses pembekuan darah.

Saat terjadi luka, protein-protein tersebut akan melindungi tubuh dengan membekukan atau menggumpalkan darah.

Dengan demikian, pembuluh darah yang rusak akan terlindungi dan tubuh tidak kehilangan banyak darah.

Gen F8 atau F9 bermutasi memicu produksi faktor pembekuan VIII atau IX yang tidak normal, bahkan jumlahnya berkurang banyak.

Faktor pembekuan yang terlalu sedikit berdampak buruk pada kemampuan pembekuan darah, akhirnya gagal membeku dengan sempurna saat terjadi perdarahan.

Lantas, bagaimana hemofilia diwariskan dari orang tua?

Melansir CDC, penyebab utama hemofilia adalah mutasi genetik dan biasanya bersifat keturunan, yang hanya terjadi di kromosom seks X.

Setiap manusia terlahir dengan 2 kromosom seks, masing-masing kromosom diturunkan dari ayah dan ibunya.

Anak perempuan mendapatkan dua kromosom X (XX), masing-masing didapatkan dari ibu dan ayahnya.

Sementara itu, anak laki-laki (XY) akan memiliki kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Kebanyakan perempuan yang terlahir dengan mutasi genetik umumnya tidak menunjukkan tanda atau gejala hemofilia.

Perempuan yang tidak memiliki gejala hemofilia disebut sebagai carrier atau pembawa gen yang bermutasi.

Misalnya, seorang perempuan terlahir dengan kromosom X dari ibunya yang tidak mengandung gen bermasalah.

Akan tetapi, anak perempuan itu mendapatkan kromosom X dari ayahnya yang mengidap hemofilia.

Maka, dia tidak akan menderita hemofilia karena gen normal dari ibunya jauh lebih dominan daripada gen yang bermasalah dari ayahnya.

Sehingga, anak perempuan tersebut hanya akan menjadi carrier dari gen yang berpotensi menjadi penyebab hemofilia.

Akan tetapi, perempuan tersebut memiliki kemungkinan mewariskan gen yang bermutasi pada anaknya kelak.

Peluang anaknya akan menjadi carrier atau pengidap hemofilia pun bergantung pada jenis kelamin anaknya nanti.

Ada empat faktor risiko seorang anak terlahir dengan hemofilia, antara lain:

Anak laki-laki yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, tidak akan mengidap hemofilia.
Anak perempuan yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, akan menjadi carrier.
Seorang carrier memiliki anak laki-laki, peluang anak laki-laki tersebut untuk mengalami hemofilia adalah 50%.
Seorang carrier memiliki anak perempuan, peluang anak perempuan tersebut untuk menjadi carrier adalah 50%.

Karena penyakit hemofilia hanya memengaruhi kromosom X, yang mana laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X, umumnya laki-laki tidak menjadi carrier atau pembawa sifat.

Berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X, sehingga berpeluang untuk normal, carrier, atau memiliki hemofilia.

Nah, itulah penjelasan singkat tentang hemofilia dan mutasi genetiknya ke anak ya, Kawan Puan. Semoga membantu! (*)