Bisakah Down Syndrome pada Anak Dideteksi Sejak dalam Kandungan? Ini Penjelasannya

Parapuan.co - Sebagian Kawan Puan mungkin belum paham tentang down syndrome. Down syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom 21. Kondisi ini baru bisa tampak setelah seorang anak lahir.

Meski begitu, kondisi down syndrome dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui berbagai tes skrining dan diagnostik. The American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan agar semua ibu hamil, tanpa memandang usia, diberikan opsi untuk menjalani tes ini.

Lantas, bagaimana mendeteksi down syndrome sejak anak di dalam kandungan? Simak informasinya seperti merangkum Mayo Clinic berikut ini!

Tes Skrining Selama Kehamilan

Tes skrining bertujuan untuk memperkirakan kemungkinan bayi mengalami down syndrome. Meskipun tidak memberikan kepastian, tes ini membantu calon orang tua dalam mempertimbangkan perlunya tes diagnostik lebih lanjut. Beberapa metode skrining yang umum dilakukan antara lain:

1. Tes Kombinasi Trimester Pertama

Tes ini dilakukan dalam dua tahap selama trimester pertama kehamilan, yaitu:

- Tes darah: Mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan-A (PAPP-A) dan hormon human chorionic gonadotropin (HCG). Kadar yang tidak normal bisa mengindikasikan masalah pada janin.

- Tes nuchal translucency: Menggunakan USG untuk mengukur ketebalan jaringan di bagian belakang leher bayi. Jika terdapat lebih banyak cairan dari biasanya, bisa menjadi indikasi perubahan kromosom.