Bisakah Down Syndrome pada Anak Dideteksi Sejak dalam Kandungan? Ini Penjelasannya

Dari hasil tes ini, dokter atau konselor genetik dapat memperkirakan risiko bayi mengalami down syndrome berdasarkan usia ibu dan hasil pemeriksaan.

2. Tes Skrining Terpadu

Tes ini dilakukan dalam dua tahap, yaitu pada trimester pertama dan kedua kehamilan:

- Trimester pertama: Melibatkan tes darah untuk mengukur kadar PAPP-A dan pemeriksaan USG nuchal translucency.

- Trimester kedua: Tes darah quad screen untuk mengukur empat zat dalam tubuh ibu hamil, yaitu alpha fetoprotein, estriol, HCG, dan inhibin A.

Hasil dari kedua tahap ini kemudian digabungkan untuk memperkirakan kemungkinan bayi mengalami Down syndrome.

3. Tes DNA Bebas Sel (Cell-Free DNA Testing)

Tes ini memeriksa sejumlah kecil DNA janin yang dilepaskan dari plasenta ke dalam aliran darah ibu. Tes ini dapat mendeteksi keberadaan kromosom 21 tambahan yang menjadi penyebab down syndrome.

Jenis tes ini bisa dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Jika hasilnya positif, maka perlu dilakukan tes diagnostik untuk memastikan diagnosis.