Mengenal Sindrom Bohring-Opitz, Mulai dari Penyebab dan Gejalanya

Misalnya, ruang berisi cairan di dekat pusat otak (ventrikel) mungkin biasanya berukuran besar (ventrikulomegali) atau jaringan yang menghubungkan bagian kiri dan kanan otak (corpus callosum) bisa menjadi tipis secara tidak normal.

Tak sedikit yang bertanya-tanya apa penyebab sindrom Bohring-Opitz.

Mengutip dari laman Medline Plus, berikut penjelasan lengkapnya.

Penyebab Sindrom Bohring-Opitz

Sindrom Bohring-Opitz disebabkan oleh mutasi pada gen ASXL1.

Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang dikenal sebagai remodeling kromatin.

Sementara kromatin adalah kompleks DNA dan protein yang mengemas DNA menjadi kromosom.

Struktur kromatin dapat diubah (dimodel ulang) untuk mengubah seberapa rapat DNA dikemas.

Baca Juga: Lewis Capaldi Alami Sindrom Tourette, Apa Itu? Kenali Gejalanya