Mengenal Sindrom Bohring-Opitz, Mulai dari Penyebab dan Gejalanya

Melalui perannya dalam remodeling kromatin, gen ASXL1 mengatur aktivitas banyak gen, termasuk sekelompok gen yang dikenal sebagai gen HOX, yang memainkan peran penting dalam perkembangan sebelum lahir.

Protein ASXL1 dapat menghidupkan atau mematikan gen HOX tergantung kapan dibutuhkan.

Jika mutasi gen ASXL1 mengurangi jumlah protein ASXL1 fungsional yang tersedia, kemungkinan akan mengganggu regulasi aktivitas gen HOX dan gen lainnya selama perkembangan.

Aktivitas yang berubah dari gen-gen ini mungkin mengarah pada ciri-ciri neurologis dan fisik dari sindrom Bohring-Opitz

Gejala Sindrom Bohring-Opitz

Melansir dari News Medical, ada berbagai gejala yang ditunjukkan ketika seseorang mengalami sindrom Bohring-Opitz.

Ciri-ciri wajah dan postur tubuh orang dengan sindrom Bohring-Opitz (BOS) berbeda.

Namun mereka cenderung menunjukkan perubahan pada wajah.

Seperti bola mata yang menonjol, kelopak mata nevus flammeus.

Kawan Puan, itu tadi beberapa hal yang perlu kamu tahu tentang sindrom Bohring-Opitz.

Mulai dari penjelasan, penyebab, hingga gejalanya.

Baca Juga: Obesitas Pada Anak Sebabkan Sindrom Metabolik, Ini Cara Mencegahnya

(*)