Mengenal Sindrom Bohring-Opitz, Mulai dari Penyebab dan Gejalanya

Parapuan.co - Hari Peringatan sindrom Bohring-Opitz Sedunia diperingati setiap 6 April.

Bagi yang masih asing, Bohring-Opitz syndrome (BOS) merupakan sindrom genetik yang langka.

Sindrom Bohring-Opitz akan memengaruhi perkembangan banyak bagian tubuh.

Tak sampai di situ, individu dengan sindrom Bohring-Opitz memiliki kecacatan intelektual yang parah, keterlambatan perkembangan, dan kejang.

Beberapa yang terkena sindrom Bohring-Opitz memiliki bentuk dan ukuran kepala normal tanpa kelainan otak.

Namun, beberapa memiliki perkembangan kepala yang tidak normal. 

Perkembangan abnormal ini dapat menyebabkan ukuran kepala kecil atau dalam istilah kesehatan lebih dikenal dengan microcephaly.

Mereka juga rentan mengalami kelainan tengkorak yang disebut trigonocephaly yang membuat dahi tampak runcing.

Kelainan struktur otak dapat terjadi dengan atau tanpa kelainan kepala. 

Baca Juga: 7 Manfaat Vitamin C untuk Kesehatan, Bantu Tingkatkan Fungsi Otak

Misalnya, ruang berisi cairan di dekat pusat otak (ventrikel) mungkin biasanya berukuran besar (ventrikulomegali) atau jaringan yang menghubungkan bagian kiri dan kanan otak (corpus callosum) bisa menjadi tipis secara tidak normal.

Tak sedikit yang bertanya-tanya apa penyebab sindrom Bohring-Opitz.

Mengutip dari laman Medline Plus, berikut penjelasan lengkapnya.

Penyebab Sindrom Bohring-Opitz

Sindrom Bohring-Opitz disebabkan oleh mutasi pada gen ASXL1.

Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang dikenal sebagai remodeling kromatin.

Sementara kromatin adalah kompleks DNA dan protein yang mengemas DNA menjadi kromosom.

Struktur kromatin dapat diubah (dimodel ulang) untuk mengubah seberapa rapat DNA dikemas.

Baca Juga: Lewis Capaldi Alami Sindrom Tourette, Apa Itu? Kenali Gejalanya

Melalui perannya dalam remodeling kromatin, gen ASXL1 mengatur aktivitas banyak gen, termasuk sekelompok gen yang dikenal sebagai gen HOX, yang memainkan peran penting dalam perkembangan sebelum lahir.

Protein ASXL1 dapat menghidupkan atau mematikan gen HOX tergantung kapan dibutuhkan.

Jika mutasi gen ASXL1 mengurangi jumlah protein ASXL1 fungsional yang tersedia, kemungkinan akan mengganggu regulasi aktivitas gen HOX dan gen lainnya selama perkembangan.

Aktivitas yang berubah dari gen-gen ini mungkin mengarah pada ciri-ciri neurologis dan fisik dari sindrom Bohring-Opitz

Gejala Sindrom Bohring-Opitz

Melansir dari News Medical, ada berbagai gejala yang ditunjukkan ketika seseorang mengalami sindrom Bohring-Opitz.

Ciri-ciri wajah dan postur tubuh orang dengan sindrom Bohring-Opitz (BOS) berbeda.

Namun mereka cenderung menunjukkan perubahan pada wajah.

Seperti bola mata yang menonjol, kelopak mata nevus flammeus.

Kawan Puan, itu tadi beberapa hal yang perlu kamu tahu tentang sindrom Bohring-Opitz.

Mulai dari penjelasan, penyebab, hingga gejalanya.

Baca Juga: Obesitas Pada Anak Sebabkan Sindrom Metabolik, Ini Cara Mencegahnya

(*)