Muncul di Sinopsis Series Queen Charlotte, Ketahui Penyakit Mental yang Dialami Raja George III

Sebagian besar kelainan ini diturunkan (diturunkan dari anggota keluarga). Salah satu jenis porfiria, porfiria cutanea tarda (PCT), tidak selalu diturunkan.

Seberapa umum porfiria? Porfiria jarang terjadi. Dokter tidak mengetahui jumlah pasti orang yang hidup dengan kondisi ini, karena banyak yang tidak memiliki gejala penyakit tersebut.

Namun, diperkirakan bahwa semua bentuk kombinasi porfiria memengaruhi kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat.

Penyebab Porfiria

Setiap jenis porfiria disebabkan oleh rendahnya kadar enzim spesifik (enzim [kimia] spesifik untuk setiap jenis porfiria) yang dibutuhkan selama pembuatan heme. Heme adalah pigmen yang mengandung zat besi yang sangat penting untuk semua organ tubuh.

Heme adalah bagian dari hemoglobin dalam darah. Hemoglobin membawa oksigen ke jaringan tubuh dan memberi warna pada sel darah merah. Heme juga merupakan bagian dari protein di hati yang membantu fungsi hati dengan baik.

Dalam proses beberapa langkah pembuatan heme, beberapa senyawa lain (disebut porfirin dan prekursor porfirin) dibuat.

Jika ada tingkat rendah dari salah satu enzim yang dibutuhkan untuk membuat heme, prekursor porfirin dan porfirin ini menumpuk di hati, kulit, dan jaringan tubuh lainnya. Saat menumpuk, orang mungkin mengalami gejala salah satu jenis porfiria.