Apa Itu Sindrom Fragile X pada Perempuan yang Bisa Ganggu Kemampuan Belajar?

Parapuan.co  - Kawan Puan, kesehatan genetik memiliki peran yang sangat penting dalam kehidupan kita, terutama bagi perempuan.

Banyak kondisi yang berhubungan dengan genetika yang dapat mempengaruhi kesehatan jangka panjang, termasuk kesejahteraan fisik dan mental.

Salah satunya adalah kondisi yang sering terabaikan dan belum banyak dipahami, meskipun dapat membawa dampak signifikan.

Salah satunya adalah sindrom Fragile X, yang dapat menyebabkan gangguan belajar dan bahkan mempengaruhi kesehatan reproduksi perempuan, termasuk risiko menopause dini.

Penyebab Sindrom Fragile X

Melansir dari independen.co.uk, sindrom Fragile X (FXS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan gangguan pembelajaran.

Meskipun lebih sering terjadi pada laki-laki, perempuan juga dapat terpengaruh, namun dengan gejala yang cenderung lebih ringan.

Sindrom Fragile X disebabkan oleh pengobatan pada gen FMR1 yang penting bagi perkembangan otak, terutama dalam pembelajaran dan interaksi sosial.

Baca Juga: Risiko Penyakit Jantung Setelah Menopause Cukup Tinggi, Ini Penjelasan Pakar

Meskipun perempuan yang membawa gen ini sering tidak menunjukkan gejala berat, anak-anak mereka bisa lebih terpengaruh.

Sindrom ini dapat diturunkan meskipun tidak ada riwayat keluarga sebelumnya, sehingga penting bagi perempuan yang memiliki riwayat keluarga terkait untuk melakukan pemeriksaan genetik.

Gejala Sindrom Fragile X pada Perempuan

Gejala sindrom Fragile X bervariasi, terutama berdasarkan jenis kelamin dan tingkat genetika genetik.

Pada perempuan, gejalanya lebih ringan, namun tetap bisa menyebabkan masalah sosial, emosional, dan komunikasi.

Mereka mungkin merasa lebih cemas atau kesulitan dalam konsentrasi.

Gejala fisik juga bisa muncul, meskipun lebih sulit dikenal pada anak-anak.

Ciri-ciri fisik pada orang dewasa yang lebih jelas terlihat adalah wajah panjang dan telinga besar.

Perempuan yang membawa gen Fragile X berisiko mengalami menopause dini, sebuah kondisi yang disebut Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI).

Baca Juga: Survei Menunjukkan 60% Perempuan Otodidak Mempelajari Menopause

Menstruasi yang tidak teratur, infertilitas, dan kegagalan ovarium prematur adalah beberapa gejala yang bisa muncul.

Seringkali, kondisi ini tidak diketahui oleh dokter, padahal sangat penting untuk segera melakukan pemeriksaan genetik agar penanganannya lebih tepat.

Penting bagi dokter, terutama dokter umum, untuk mewaspadai kemungkinan sindrom Fragile X, khususnya pada perempuan yang mengalami masalah belajar atau kesuburan.

Tes DNA adalah cara paling akurat untuk mengetahui apakah seseorang membawa sindrom ini.

Dengan deteksi dini, penanganan yang lebih baik bisa diberikan, baik dari bidang pendidikan, terapi, maupun kesehatan reproduksi.

Penanganan Sindrom Fragile X

Meski sindrom Fragile X tidak dapat disembuhkan, dengan pengelolaan yang tepat, individu yang terkena dampak bisa belajar mengatasi tantangan yang dihadapi.

Pendidikan khusus, terapi perilaku, dan pengobatan dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan yang mendukung kehidupan yang lebih mandiri.

Pemeriksaan genetik yang tepat akan membantu perempuan menjalani kehidupan yang lebih baik dan mencapai potensi mereka.

Khususnya pada perempuan yang mengalami kesulitan belajar atau masalah kesuburan.

Baca Juga: Perempuan yang Berada di Fase Menopause Rentan Terserang Asam Urat

(*)

Ken Devina