Bisakah Down Syndrome pada Anak Dideteksi Sejak dalam Kandungan? Ini Penjelasannya

Parapuan.co - Sebagian Kawan Puan mungkin belum paham tentang down syndrome. Down syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom 21. Kondisi ini baru bisa tampak setelah seorang anak lahir.

Meski begitu, kondisi down syndrome dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui berbagai tes skrining dan diagnostik. The American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan agar semua ibu hamil, tanpa memandang usia, diberikan opsi untuk menjalani tes ini.

Lantas, bagaimana mendeteksi down syndrome sejak anak di dalam kandungan? Simak informasinya seperti merangkum Mayo Clinic berikut ini!

Tes Skrining Selama Kehamilan

Tes skrining bertujuan untuk memperkirakan kemungkinan bayi mengalami down syndrome. Meskipun tidak memberikan kepastian, tes ini membantu calon orang tua dalam mempertimbangkan perlunya tes diagnostik lebih lanjut. Beberapa metode skrining yang umum dilakukan antara lain:

1. Tes Kombinasi Trimester Pertama

Tes ini dilakukan dalam dua tahap selama trimester pertama kehamilan, yaitu:

- Tes darah: Mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan-A (PAPP-A) dan hormon human chorionic gonadotropin (HCG). Kadar yang tidak normal bisa mengindikasikan masalah pada janin.

- Tes nuchal translucency: Menggunakan USG untuk mengukur ketebalan jaringan di bagian belakang leher bayi. Jika terdapat lebih banyak cairan dari biasanya, bisa menjadi indikasi perubahan kromosom.

Dari hasil tes ini, dokter atau konselor genetik dapat memperkirakan risiko bayi mengalami down syndrome berdasarkan usia ibu dan hasil pemeriksaan.

2. Tes Skrining Terpadu

Tes ini dilakukan dalam dua tahap, yaitu pada trimester pertama dan kedua kehamilan:

- Trimester pertama: Melibatkan tes darah untuk mengukur kadar PAPP-A dan pemeriksaan USG nuchal translucency.

- Trimester kedua: Tes darah quad screen untuk mengukur empat zat dalam tubuh ibu hamil, yaitu alpha fetoprotein, estriol, HCG, dan inhibin A.

Hasil dari kedua tahap ini kemudian digabungkan untuk memperkirakan kemungkinan bayi mengalami Down syndrome.

3. Tes DNA Bebas Sel (Cell-Free DNA Testing)

Tes ini memeriksa sejumlah kecil DNA janin yang dilepaskan dari plasenta ke dalam aliran darah ibu. Tes ini dapat mendeteksi keberadaan kromosom 21 tambahan yang menjadi penyebab down syndrome.

Jenis tes ini bisa dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Jika hasilnya positif, maka perlu dilakukan tes diagnostik untuk memastikan diagnosis.

Tes Diagnostik Selama Kehamilan

Jika hasil tes skrining menunjukkan risiko tinggi atau tidak pasti, calon orang tua dapat mempertimbangkan tes diagnostik untuk mendapatkan kepastian. Beberapa metode yang tersedia antara lain:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS)

CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta untuk diperiksa kromosomnya. Tes ini dilakukan pada usia kehamilan 10 hingga 14 minggu. Risiko keguguran akibat prosedur ini sangat rendah.

2. Amniocentesis

Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam rahim. Sampel ini kemudian diperiksa untuk melihat adanya kelainan kromosom. Amniocentesis biasanya dilakukan setelah usia kehamilan 15 minggu dengan risiko keguguran yang juga sangat rendah.

Selain itu, pasangan yang menjalani program bayi tabung (IVF) dan memiliki risiko tinggi menurunkan kondisi genetik tertentu dapat memilih untuk melakukan pemeriksaan genetika pada embrio sebelum ditanamkan ke dalam rahim.

Mendeteksi down syndrome sejak dalam kandungan memungkinkan calon orang tua untuk mempersiapkan diri secara fisik, mental, dan emosional dalam merawat anak mereka.

Tes skrining dapat membantu memperkirakan kemungkinan, sedangkan tes diagnostik memberikan kepastian. Konsultasi dengan tenaga medis dan konselor genetik sangat penting agar setiap keputusan yang diambil sesuai dengan kebutuhan dan kondisi calon orang tua.

(*)