Apa itu Sindrom Prader Willi? Penyakit Langka yang Diidap Anak Oki Setiana Dewi

Parapuan.co - Oki Setiana Dewi baru-baru ini mengabarkan bahwa anak bungsunya yang bernama Sulaiman Ali Abdullah mengidap penyakit langka, yakni prader willi syndrome (PWS) atau sindrom prader willi.

Kabar ini ia sampaikan melalui akun Instagram-nya pada, Kamis, (1/4/2021).

"Hari ini bertemu tim dokter yang akan menangani @sulaimanaliabdullah ke depannya. Hari Ini air mata saya kembali menetes.

Bukan karena Sulaiman dinyatakan mengidap Prader Wili Syndrome, melainkan karena terharu karena kebaikan Allah yang luar biasa," tulis Oki dalam unggahannya, dikutip PARAPUAN, Jumat (2/4/2021).

Lantas, apa itu sindrom prader willi?

Sindrom prader willi merupakan kelainan genetik yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku.

Baca Juga: Sleep Apnea, Gangguan Tidur yang Membuat Penderitanya Mendengkur

Melansir dari laman Mayo Clinic, seseorang yang mengalami sindrom prader willi akan kesulitan untuk mengontrol berat badannya.

Sebab, mereka memilki dorongan yang kuat untuk makan lebih banyak dan tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia).

Menurut Prader Willi Syndrome Association Amerika Serikat, terdapat 1 dari 8.000 hingga 1 dari 25.000 orang mengalami sindrom ini.

Sindrom ini juga sudah ada sejak anak tersebut lahir, namun diagnosisnya kerap tak terlihat.

Anak dengan sindrom prader willi memiliki tujuh gen pada kromosom 15 yang terhapus atau tidak aktif. 

Selain itu, metabolisme anak yang mengidap PWS ini cenderung membakar lemak lebih sedikit dibanding orang pada umumnya. 

Mereka yang didiagnosis PWS juga mengalami otot yang lemah dan kesulitan untuk mengisap. Kelemahan otot ini dikenal dengan hipotonia.

Gejala sindrom prader willi

Gejala dari sindrom prader willi bervariasi setiap individu, serta dapat berubah seiring perkembangannya dari masa kanak-kanak hingga dewasa.

Melansir dari laman Medical News Today, terdapat beberapa gejala sindrom prader willi yang dapat terlihat saat bayi, seperti

- Tonus otot yang buruk: bayi dengan PWS ini akan memiliki otot yang lemah, bahkan saat ia bertopang dengan siku ataupun lututnya. Kondisi ini biasa disebut dengan hipotonia.

- Fitur wajah yang berbeda: mereka akan memiliki mata berbentuk almond, penyempitan kepala, dan bibir atas tipis.

Baca Juga: Pulihkan Kesehatan Mental Akibat Covid-19, Butuh Waktu Berapa Lama?

- Kesulitan untuk mengisap: karena mereka mengalami tonus otot yang buruk, maka bayi akan kesulitan dalam mengisap. Sehingga ia akan kesulitan saat makan.

- Kurangnya respons terhadap rangsangan: anak dengan PWS akan memiliki respons yang kurang seperti sulit bangun dan suara tangis yang lemah. 

Kemudian terdapat gejala lainnya pada usia menginjak 1 - 6 tahun, seperti:

- Selalu merasa lapar dan penambahan berat badan: tanda ini umumnya muncul sejak usia dua tahun. Mereka akan mengalami rasa lapar terus menerus, sehingga mereka akan makan lebih banyak dan lebih sering. Hal ini pun menyebabkan kenaikan berat badan. 

- Perkembangan organ seks berjalan lambat: suatu kondisi yang disebut dengan hipogonadisme, terjadi ketika organ kelamin berkembang sangat lambat. 

- Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk: mereka dengan sindrom ini mengalami kekurangan massa otot, serta ukuran tangan dan kaki kecil. Orang dengan PWS juga umumnya bertubuh pendek, karena mereka kekurangan hormon pertumbuhan.

- Perkembangan motorik lambat: anak yang memiliki PWS akan bisa duduk atau berjalan dalam waktu yang lebih lambat dibandingkan dengan anak pada umumnya.

- Kemampuan verbal yang lambat: kemampuan bicara dari anak yang memiliki sindrom ini akan lebih lambat dari biasanya.

Baca Juga: Tak Hanya Meningkatkan Imun, Ini Manfaat Berjemur di Pagi Hari untuk Kesehatan

- Gangguan tidur: mereka akan mengalami sejenis sleep apnea yang disebabkan oleh obesitas.

- Gangguan mental: beberapa anak mengalami Obsessive Compulsive Disorder (OCD) atau mungkin gangguan mental lainnya. 

- Skoliosis: hal ini dapat terjadi saat mereka yang memiliki PWS dalam fase pertumbuhan.

-  Depigmentasi : mereka dengan PWS akan memiliki kulit lebih terang daripada orang tua ataupun saudara kandungnya. 

Penyebab sindrom prader willi

Penyebab dari sindrom prader willi adalah adanya kelainan pada kromosom 15, namun mekanisme sacara pasti yang menjadi penyebab sindrom ini belum ditemukan. 

Selain yang berhubungan dengan seks, semua gen manusia hakikatnya berpasang-pasangan.

Baca Juga: Hampir Mirip, Ini Perbedaan Gangguan Makan Anoreksia dan Bulimia

Satu salinan berasal dari ayah (disebut gen paternal) dan salinan lainnya dari ibu (dikenal sebagai gen ibu.)

Pada kasus PWS, gen tertentu dari ayah pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan baik.

Hal ini pun memengaruhi kinerja hipotalamus.

Sebagai informasi, hipotalamus merupakan bagian otak yang mengontrol rasa haus dan lapar.

Selain itu, bagian ini juga yang menghasilkan hormon terkait perkembangan dan pertumbuhan seksual.

Jika hipotalamus rusak, misalnya, karena cedera kepala, tumor, atau operasi pengangkatan tumor, tanda dan gejala mirip PWS dapat berkembang.

Meskipun tidak memiliki ciri-ciri genetik PWS, orang dengan hipotalamus yang rusak dapat mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti rasa lapar yang terus menerus. (*)